De impact van een zeldzame aandoening: ‘Kijken naar wat wel kan’

De grote uitdaging bij veel zeldzame aandoeningen is het gebrek aan bekendheid. Doorgaans gaan meer geld en aandacht naar onderzoek gericht op bekendere ziekten. De kans is ook kleiner dat een arts al eerder iemand met dezelfde aandoening heeft gezien. Daardoor duurt het vaak langer voor duidelijk is wat er speelt, en is het ook na de diagnose vaak zoeken naar de juiste behandeling.

Dit alles maakt assertiviteit belangrijk. Zo raadde Bendert de Graaf (44), wiens zoontje Jayke (8) het Bardet-Biedl-syndroom heeft, andere ouders aan een beetje brutaal te zijn. ,,Anders krijg je moeilijk dingen voor elkaar. En neem niet alles voor waarheid aan.” Of neem Carin Hagen (55), die kampt met mastocytose. Is haar huisarts te druk terwijl ze wel veel last heeft? Dan belt ze zelf wel de deskundige in het ziekenhuis. ,,Je wordt toch wat mondiger, als twintiger deed ik dat allemaal nog niet.”

Het vergt veel zoeken en aandringen, maar als dat leidt tot bijvoorbeeld een betere behandeling maakt dat een levensgroot verschil. Zoals bij Adinda Diekstra (35), die vertelde over de bloedstollingsstoornis FVII-deficiëntie: ,,Voor mijn gevoel heb ik twee levens. Een waarbij ik regelmatig met krukken liep, vaak pijn had, elke gymles en menig schoolreisje miste. En een leven waarin ik nauwelijks meer patiënt ben en kan leven als ieder normaal persoon, mits ik mezelf goed behandel.”

Wat opvalt in alle verhalen is de grote veerkracht van mensen. Zelfs in de ergst voorstelbare situaties, zoals weten dat je kind niet oud zal worden. ,,We zijn altijd ontzettend positief geweest,” vertelde Yvonne Engels (57), wier zoon Christof op 26-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van Duchenne spierdystrofie. ,,Niet als in: we moeten maar de hele tijd vrolijk zijn. Maar wel door altijd te kijken naar wat we voor hem konden doen, en wat hij zelf kon doen.”

Of neem Sharon Postulart (24), die vertelde over het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS). Door hypermobiliteit schiet alles bij haar uit de kom, de hele dag door. Daarnaast heeft ze veel last van vermoeidheid, maag- en darmklachten en hart- en bloeddrukklachten, waardoor ze snel flauwvalt.

,,Natuurlijk baal ik vaak. De pijn is er elke dag. Ik wil door het leven als een gezond iemand, ik ben jong, heb veel gemist. Maar ik probeer te kijken naar wat ik wél kan. Eerst kon ik nog geen boodschappentasje vasthouden, nu sport ik elke week.”

En Ton Bunnik (66), die lijdt aan het Lynch-syndroom, laat zich zelfs na driemaal een kankerdiagnose niet uit het veld slaan. Na talgklierkanker en darmkanker, kampt hij nu met prostaatkanker. Zijn toekomstbeeld is nu ‘wel wat begrensd’, maar hij laat zich niet daardoor leiden. ,,Mijn energievermogen zit op zo’n 50 procent, maar daarbinnen doe ik alles wat ik wil.”

Tegelijkertijd is iedereen ook eerlijk over de uitdagingen en moeilijke momenten. Het was voor Miriam Blondeau (38), moeder van Emmie (5) met het Prader-Willi-syndroom, een reden om in alle openheid haar verhaal te doen: ,,Ik mis soms wel dat andere ouders er niet meer open over zijn. Dat maakt dat je je best alleen voelt.”

Ook Jamy Scheerhoorn-Pullen (37), die kampt met het antifosfolipidensyndroom, maakt de boel niet rooskleuriger dan het is. Ze is óók positief en geniet van het leven, met name van haar dochtertje. ,,Maar ik ga de toekomst niet positief tegemoet. Ik ga hier niet oud mee worden.”

Juist er meer over praten kan helpen in de omgang met een aandoening. Met dierbaren, lotgenoten of, zoals Jamy wekelijks doet, een psycholoog of psychiater. ,,Juist omdat ik daar een uur kan klagen over hoe rot het is, belast ik mijn omgeving niet altijd met negatieve zaken. En kan ik ook gewoon zijn wie ik ben. Ik ben niet alleen mijn ziekte.”

Erover praten en contact met lot- of ervaringsgenoten, wordt vaak als helpend genoemd. Het motiveert ook velen om actief te zijn bij belangenverenigingen. En om hun verhaal te delen. ,,Spinocerebellaire ataxie is vaak eenzaam omdat alles zo onzeker is en veel mensen het niet kennen”, vertelde Arjan Wezel (39). ,,Dit verhaal is weer een manier om de ziekte onder de aandacht te brengen.”

Het is een vaak gestelde vraag: hoe kijk je naar de toekomst? Maar ook een beladen vraag, zeker als je met een ingrijpende aandoening kampt. De een kijkt positiever naar de toekomst dan de ander, maar wat het meest naar voren komt: focus er vooral niet te véél op.

,,Uit zelfbescherming ben ik niet teveel met de toekomst bezig”, vertelde Anouk Dekker (39), moeder van Jane (7) die het Shwachman-Diamond-syndroom heeft. ,,Elk moment kan er een nieuwe uitdaging komen die we samen aangaan. Maar: zolang het goed gaat, is er rust. Dat houdt ons op de been.”

Ook Sandra Monnens (33), die haar kinderwens gesaboteerd zag door trofoblastziekte, en haar partner kijken niet te ver vooruit. ,,Ik heb geleerd dat dat weinig zin heeft. Je kan beter koesteren wat je nu hebt, dan verlangen naar iets waar je eigenlijk geen zeggenschap over hebt. Tijdens het ziekteproces stond onze kinderwens echt op de voorgrond. Nu zijn we heel erg oké met het leven zoals het nu is.”