Half miljoen euro voor Sara, en die twintig andere kinderen met MDC1A

Waar een diagnose meestal een beetje helderheid geeft, was dat voor ouders Bram Verbrugge en Emine Kara eerder het tegendeel. De spierziekte bleek zo zeldzaam, dat er in Nederland maar enkele patiënten zijn. Niemand kon vertellen hoe de ziekte zou verlopen, behalve dat Sara vermoedelijk niet oud zou worden. Via Google was vrijwel geen informatie te vinden. Onderzoeken naar een behandeling lagen al jaren stil, want zo'n kleine groep patiënten is voor de industrie niet interessant. ,,Het enige waarmee we naar buiten liepen, was een gekke afkorting en het idee dat we botte pech hadden”, zegt Bram.

Maar dit hoeven we toch niet te pikken, dacht Sara's moeder Emine. Met haar vechtlust, een portie koppigheid en wat navraag bleek dat voor het opstarten van een onderzoek een half miljoen euro nodig was. ,,Dat werd ons eerste richtpunt voor de stichting Voor Sara’’, vertelt Verbrugge. Een doel dat nu dus is gehaald, met hulp van kickbokser Rico Verhoeven als ambassadeur en heel veel grote en kleine donaties. ,,Dit is echt een mijlpaal voor ons, maar we zijn nog niet klaar. Er loopt veel onderzoek en we hebben afgelopen drie jaar al meer progressie geboekt dan verwacht, maar uiteindelijk blijft een behandeling natuurlijk het hoofddoel.’’

Want met Sara zelf gaat het goed, al begint de 5-jarige zich inmiddels ook het een en ander af te vragen. Kan ze ooit lopen, bijvoorbeeld? Er blijft voor ouders Bram en Emine altijd de angst. ,,Door het oprichten van de stichting hebben we ook veel lotgenotencontact. We weten nu dat er in Nederland twintig andere kinderen zijn met de spierziekte, die zich bij iedereen ook wat anders openbaart. Sara zit nu een beetje in het midden. Ze heeft veel fysieke hulp nodig, maar zit wel op een reguliere school. Door het contact met andere ouders horen we echter ook de heftige verhalen van kinderen die wel al jong overlijden.” De eerste jaren en de puberteit zijn het spannendst, vertelt Bram, die als verslaggever van deze krant jarenlang columns schreef over zijn dochter.

De stichting financiert nu twee onderzoeken naar een behandeling om het ziekteverloop te remmen. ,,We spreken niet van een genezing, want zover zijn we nog lang niet’’, zegt Verbrugge. Het eerste onderzoek vindt plaats bij een onderzoeksgroep van de Universiteit van Maastricht, waar wetenschappers proberen het genetisch defect te repareren en met lichaamseigen spierstamcellen de patiënt sterker te maken. In het Radboud UMC worden patiënten gevolgd en informatie verzameld om het verloop van de ziekte goed te onderzoeken. Ook heeft de stichting een congres gehouden in Maastricht, om de wereldwijde kennis te kunnen bundelen.

En nu, na drie jaar onderzoek, zijn er al hoopvolle resultaten, zegt Verbrugge. ,,Vergeleken met sommige andere ziektes zijn we in een razend tempo al heel ver. Er gaat waarschijnlijk gestart worden met de eerste klinische testen op patiënten met mogelijk behandelingen, vertelt Bram. Of Sara daar bij zit, is nog maar de vraag. ,,Niks is uiteindelijk alleen voor haar, we willen een behandeling voor alle kinderen.”